בעקבות הכללתה בסל הבריאות של בדיקת דם, שבה נבדקות 14 מוטציות בשני הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שעלולות לגרום לסרטן השד, החלה כללית במבצע מקיף לעידוד מבוטחות שלה, בנות 18 ומעלה וממוצא אשכנזי, שהן קבוצת הסיכון, לעבור את הבדיקה. במחוז חיפה והגליל המערבי של כללית נערכו לקראת הכנסת הבדיקה לסל, ניתנה הדרכה לכל הצוותים ונקבעו אתרים ייעודיים בהם יכולות מבוטחות כללית לעבור את הבדיקה ללא תשלום: המרכז הרפואי לין, קריית הבריאות זבולון, המרכז הרפואי נהריה, מרפאת עכו יועצת ומרפאת עמק השלום ביקנעם. תיאום תור ב-2700*. אישה, המתגלה כנשאית הגן, מוזמנת לייעוץ גנטי בבית החולים כרמל, מקבוצת כללית.
מנהלת מרפאת השד של כללית במחוז, ד"ר שירלי דוידוביץ, מסבירה: "רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה הם אקראיים ולא תורשתיים. אולם, בחלק קטן ממקרי הסרטן (10-5 אחוז) קיים רקע גנטי תורשתי מולד, שמגביר משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן. כיום מוכרים שינויים (מוטציות) ברצף הגנטי של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שהם תורשתיים וידועים כגורמים לשכיחות גבוהה משמעותית של סרטן, בעיקר סרטן שד בנשים (80-50 אחוז מהנשים) וסרטן השחלות (כ-50 אחוז מהנשים) וכן למספר סוגי סרטן נוספים, בשכיחות פחותה, בגברים ובנשים. שיעורי תחלואה אלה הם גבוהים משמעותית בהשוואה לסיכון לסרטן שד (13 אחוז) ולסרטן שחלות (1.4 אחוז) בקרב אוכלוסיית הנשים הכללית. כמו כן, לנשאיות קיים סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה לצאצאיהן".
מוסיפה ד"ר דוידוביץ: "על מנת לאתר את הנשאיות, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד, יש לבצע בדיקה גנטית ולאתר את המוטציות הללו. שכיחות המוטציות הללו גבוהה במיוחד באשכנזים, כ-2.5 אחוז (אחד מתוך 40 אשכנזים או אשכנזיות). לאור שיעור הנשאיות הגבוה באשכנזים בשילוב עם שיעור התחלואה הגבוה בסרטן שד ושחלות בנשים נשאיות, הוחלט להציע את הבדיקה הגנטית הבסיסית, המאבחנת את המוטציות המוכרות והשכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, לנשים אשכנזיות (מוצא מלא או חלקי) כבדיקת סקר. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות החל מ-2020. בקרב אנשים ממוצא אחר שכיחות המוטציות בגנים אלו נמוכה יותר, ולכן הבדיקה לא הוכללה על ידי המדינה בסל הבריאות ואינה מוצעת כבדיקת סקר".
הכללת הבדיקה בסל הבריאות והיערכות כללית להנגשתן היא בשורה חשובה, שמאפשרת לבדוק נשים אשכנזיות ללא קשר לתחלואה אישית או רקע משפחתי של סרטן וכך לאתר בשלב מוקדם יותר מקרים של נשאיות. לדברי ד"ר דוידוביץ, חשוב לציין, שלא כל נשאית תחלה בסרטן לאורך חייה, אך כיום אין בידינו כלים לחזות מי תחלה ומי לא.
ד"ר דוידוביץ: "כלי חשוב ביותר שכן קיים בידינו ועוזר בהצלת חיים הוא התאמת תוכנית מעקב ומניעה מוגברת לכל נשאית בריאה החל מגיל 25. תוכנית זו מאפשרת להציל חיים, אם על ידי השגת אבחון מוקדם של סרטן שד ואם על ידי טיפולים שמקטינים את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות. כמו כן, התוכנית מאפשרת לאישה לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה והילודה. טווח האפשרויות כולל מעקב צמוד, בדיקת שד מדי חצי שנה, מעקב על ידי בדיקות הדמיה הכוללת MRI שדיים וממוגרפיה מגיל צעיר וניתוחים מפחיתי סיכון לסרטן שד ו/או שחלות, הכוללים הסרת שחלות וחצוצרות ודיון לגבי כריתה מניעתית של השדיים. ההמלצות ניתנות על ידי צוות מקצועי, הכולל מומחים לכירורגית השד, מומחים ברפואת נשים וגנטיקאים, בחשיבה משותפת עם האישה".
קרן
אני לא ידעתי שאני נשאיתbrca . מסתבר שאבא שלי העביר מוטציה זאת אלי .אף אחד לא ידע על מוטציה גנטית זאת.
חבל שרק עכשיו יש בדיקות גנטיות בסל הבריאות.לי זה כבר מאוחר מידי. חליתי בגיל יחסית צעיר. בגיל 45 בסרטן שחלות שקשה למצוא אותו בזמן. אין לי ריפוי.מה יהיה על ילדי ובעלי היקר. לא רוצה למות!