במכון הגנטי של המרכז הרפואי בני ציון בניהולו של ד"ר עאדל שלאעטה בוצע בתקופה האחרונה ריצוף טריו אקסום של 100 מקרים של הורים וילד חולה, וכמו כן בוצע ריצוף של פאנל גנים ייעודי למחלה ספציפית בקרב 50 חולים שונים. לדבריו של מנהל המכון ד"ר עאדל שלאעטה: "סיכום של שתי הקבוצות ביחד מביא עמו בשורה מעודדת מאוד ופותח בפני זוגות צעירים וקרובי משפחתם את האפשרות לתכנן את התא המשפחתי בצורה בטוחה יותר".
מהמכון הגנטי בבני ציון נמסר כי האנליזה של ריצוף טריו אקסום הניבה תוצאות חיוביות במחצית מהמקרים, בעוד שב-37 מקרים לא זוהה שינוי פתוגני וב-13 מקרים חל שינוי שמשמעותו איננה ברורה. באשר לריצוף של פאנל גנים ייעודי הצביעה האנליזה על תוצאות חיוביות אצל 24 חולים, ב-11 מקרים היו תוצאות שליליות וב-15 מקרים היו תוצאות שמשמעותן איננה ברורה.
במכון הגנטי של בני ציון מטופלות כ-1,000 משפחות שהתגלו בהן מחלות נדירות, כאשר לכל מקרה יש כחמישה מיליון שינויים גנטיים שמהם צריך לזהות את השינוי האחראי למחלה. לריצוף גנטי ולהשוואתו למאגר נתונים יש חשיבות רבה הן לאבחנה והן לטיפול.
תגובות