במרכז הרפואי כרמל מציגים שירותים חדשים ומתקדמים במעבדה לגנטיקה מולקולרית, עם הוספת יחידה אונקוגנטית. המעבדה פועלת במסגרת המכון לגנטיקה רפואית של בית החולים בניהולו של ד"ר אמיר פלד, והיא מעניקה שירות מקיף בתחום האבחון הגנטי המולקולרי למרפאה הגנטית של בית החולים ולמחלקות נוספות, וכן למבוטחי שירותי בריאות כללית במחוז חיפה ובבתי חולים אחרים.
המעבדה מבצעת בדיקות סקירה לאוכלוסייה הכללית הבריאה לצורך זיהוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות. אחת מהבדיקות היא בדיקת הסקר האחיד שבודקת כ-650 שינויים ב-350 גנים שונים, והיא מבוצעת בטכנולוגיית ריצוף עמוק (NGS) בשיטת Target Enrichment. כמו כן מבצעת המעבדה בדיקות סקר BRCA לנשים ממוצא אשכנזי, בדיקות לאבחון מחלות תורשתיות כמו FMF, זיהוי מוטציות משפחתיות, אבחונים טרום לידתיים ובדיקות CMA (הצ'יפ הגנטי).
ביחידה האונקוגנטית, שפעלה בעבר במסגרת רפואת הקהילה והתמחתה ברפואה מותאמת אישית, מתבצעות בדיקות פרמקוגנטיות, בדיקות טרום כימותרפיה, פאנל מוטציות ONCO51 הכולל מוטציות שכיחות המגבירות את הסיכון לסרטן, ופאנל ריצוף מתקדם שבודק 113 גנים סרטניים.
המעבדה הגנטית (צילום: אלי דדון וירון חזן)
רוצים להישאר מעודכנים?
מנהלת המעבדה לגנטקה בכרמל ד"ר ג'ומאנה חדאד הלון: "המעבדה פועלת בזכות צוות מקצועי של 20 עובדים, ששמונה מהם הם בעלי תואר PhD. תודות למומחיות ולהשקעה של הצוות, בשנת 2024 ביצענו יותר מ-35,000 בדיקות והגענו לדיווח של יותר מחצי מיליון מוטציות". בין הרופאים במעבדה – ד"ר פלביו לייבקוביץ', מנהל היחידה האונקוגנטית במעבדה; ד"ר רונה פל, אחראית תחום שבב ציטוגנטי; ד"ר הראל זלץ, אחראי צוות ביואנפורמטיקה; ואולגה קריבורוק, אחראית תחום מולקולרי במעבדה.
מנהלת מערך המעבדות בכרמל ד"ר פנינית שקד משען: "הצוות שלנו מתעדכן בזמן אמת במידע המדעי המתקדם ביותר ובמגמות החדשות בתחום הגנום האנושי. המעבדה שלנו מובילה באיכות גבוהה תודות להון האנושי המצטיין שלה ומעניקה שירותים ברמה הגבוהה ביותר בארץ".
צוות המכון והמעבדה הגנטית (צילום: אלי דדון וירון חזן)
יערה
עד עכשו לא הבנתי למה לוקחים כל יום דם מהחולים. ברור שזה לטובת המחקר. מתי ימציאו בדיקת דם בלי לחטט בורידים