עמאר צלאח א-דין בן ה-17 מהכפר מע'אר בגליל התחתון הוא אחד מתוך 20 ישראלים בלבד שחולים בפומפה (Pompe) – מחלה נדירה וחשוכת מרפא שאחיו הגדול נפטר ממנה. בשבוע שעבר, לרגל יום המודעות למחלות נדירות, חזר צלאח א-דין אל הקריה הרפואית רמב"ם, והפעם לא כחולה אלא כרופא ליום אחד.
"החלום שלי הוא להיות רופא", סיפר צלאח א-דין, "אני מקווה שיום אחד אוכל לסיים את לימודי הרפואה ואצטרף לצוות מחקר שימצא תרופה שיכולה לעזור לחולים שסובלים מאותה מחלה כמו שלי".
לפני 17 שנה, כשהוריו של צלאח א-דין התבשרו על כך שבנם חולה בפומפה, הם התקשו להתמודד עם הבשורה הקשה. רק כמה שנים קודם הם איבדו את בנם הבכור טארק בגלל אותה המחלה. כבר בהיותו תינוק הם שמו לב שהוא מרבה לרעוד בכל חלקי גופו, ולאחר בירור רפואי מקיף נמצאה אוושה בלבו. בגלל ההיסטוריה המשפחתית נערכה לתינוק בדיקת דם, שתוצאותיה קבעו כי גם הוא חולה בפומפה.
שבועות אחדים לאחר מכן הציע הצוות הרפואי ברמב"ם להורים להצטרף למחקר על תרופה ניסיונית שעשויה לשפר את ההתמודדות עם המחלה ולהציל את חייו של בנם. הם הסכימו, והשינוי הגיע במהרה. צלאח א-דין הפך לילד פעלתן ושובב, החל לשחק כדורגל ותפקד כרגיל.
במהלך ביקוריו הרבים בבית החולים הוא התאהב בעולם הרפואה, בשליחות של המקצוע וביכולת לשנות חיים של אדם אחר, והחליט שלמרות המחלה, דבר לא יעמוד בדרכו אל החלום. לאחרונה הוא התקבל לתוכנית "פרחי רפואה" בבית החולים זיו בצפת.
עמאר צלאח א-דין (צילום: דוברות הקריה הרפואית רמב"ם)
רוצים להישאר מעודכנים?
"אני לומד ביולוגיה, פיזיולוגיה ואנטומיה כי עולם הרפואה מעניין אותי מאוד", מספר צלאח א-דין, "הרופאים ברמב"ם השפיעו עלי מאוד, והיה לי חשוב לבוא ולהודות להם. במשך 17 שנים הסתובבתי במחלקה כחולה, והיה מרגש ומעניין מאוד לראות את הדברים מהצד של הצוות הרפואי. ראיתי כמה העבודה שלהם קשה ומורכבת ואני מעריך אותם אפילו עוד יותר. מבחינתי, הגשמתי חלום".
ד"ר גלית טל, רופאה בכירה במחלקת ילדים ב' בבית החולים רות רפפורט לילדים ומנהלת המרפאה למחלות מטבוליות ברמב"ם: "צלאח א-דין ובני משפחתו היו עבורי מקור כוח לאורך השנים. אני זוכרת אותו כילד שהתרוצץ במסדרונות בית החולים, ומרגש לראות אותו מצטרף כאן לצוות הרפואי ליום אחד. מחמם את הלב ומרגש לראות שהשפענו עליו ושהוא בחר להיות רופא. מבחינתנו זו זכות גדולה".
פומפה היא מחלה נדירה שמופיעה באחת מכל 40,000 לידות בעולם. מדובר במחלה תורשתית שמתאפיינת בעיקר בניוון שרירים אשר מתקדם עם הזמן, ולעתים מלווה גם במחלות לב. פומפה היא מחלה מסכנת חיים שפוגעת בתפקוד מערכות הגוף השונות, והיא נגרמת בגלל חוסר או פעילות נמוכה של האנזים שאחראי על פירוקו של סוכר מסוג גליקוגן (רב סוכר). כתוצאה מכך נאגר הגליקוגן בתאי גופו של החולה, פוגע בתפקודם וגורם להם להתנוון. מכאן כינויה של המחלה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג II.
כאשר המחלה מופיעה בתינוקות היא אגרסיבית במיוחד, גורמת לחולשת שרירים קשה ומלווה במומים לבביים. פומפה יכולה להוביל לזיהומים בדרכי הנשימה, לכשל נשימתי ולמוות. תינוק חולה בפומפה שלא אובחן ולא טופל ימות לפני הגיעו לגיל שנה. המחלה יכולה להופיע בכל גיל, כאשר אצל מבוגרים היא פחות אגרסיבית ונוטה להתפתח בהדרגתיות. היא מתאפיינת בחולשת שרירים בגפיים עד כדי אובדן היכולות ללכת, ובהתנוונות הדרגתית של מערכת הנשימה עד כדי צורך בהנשמה. כיום יש טיפול תרופתי יעיל למחלה שנקרא מיוזיים ואשר נמצא בסל הבריאות הציבורי. בשל כך, זיהוי מוקדם של המחלה באמצעות הכרת הסימפטומים ובשילוב הטיפול התרופתי עשוי להציל חיים.
אילנה
מאחלת לעאמר צלח א~ דין רוב הצלחה בדרכו, בכל מעשיו , ובעיקר בריאות שלמה ונחת