כנס ראשון מסוגו בישראל אשר מוקדש למחלת (PCD (Primary ciliary dyskinesia נערך לראשונה בארץ במרכז הרפואי כרמל.
מחלת ה-PCD היא מחלה תורשתית שמקורה בפגמים בחלבונים המרכיבים את הריסניות – מבנים מיקרוסקופיים האחראים לפינוי הפרשות מדרכי הנשימה בעובר, למיקום נכון של איברים, לתנועתיות של תאי זרע בגבר ועוד. מחלה זו פוגעת לרוב בריאות, בדרכי הנשימה העליונות ובאוזניים מגיל הילדות ועד לבגרות. בכרמל קיימות מרפאות לחולי PCD כחלק ממרפאת ריאות ילדים וכחלק ממרפאת ברונכיאקטזיות במבוגרים, ויש בהן רופאי ריאות, רופאי אף, אוזן וגרון, גנטיקאים, פיזיותרפיסטים ואחיות.
אבחון המחלה מבוצע בעקבות חשד קליני בחולים עם התייצגות אופיינית ולאחר בדיקות המוכיחות את חוסר התפקוד של הריסניות. הטיפול כולל פיזיותרפיה נשימתית לפינוי הפרשות ומניעת זיהומים, וטיפול בסיבוכי אוזניים וסינוסים באמצעים כירורגיים, באנטיביוטיקה ובאינהלציה. המחלה היא כרונית ודורש תמיכה של אנשי מקצוע אך גם משאבים עצמיים של המטופלים ובני משפחותיהם.
רוצים להישאר מעודכנים?
את הערב יזמו ד"ר קרין יעקובי-ביאנו, רופאת ריאות ילדים ומ"מ מנהלת היחידה לריאות ילדים ומרכז CF, וד"ר מיכל שטיינברג, מנהלת שירות ברונכיאקטזיות ו-CF מבוגרים. ד"ר יעקובי-ביאנו הרצתה למטופלים ולבני משפחותיהם על המחלה, על האבחון שלה ועל הטיפול בה; נעמה יערי, פיזיותרפיסטית במרכז הברונכיאקטזיות, הרצתה על שיטות לכיוח הריאות; ד"ר רענן כהן-כרם, מנהל היחידה לאף, אוזן וגרון הרצה על מעורבות האוזניים ודרכי הנשימה העליונות ועל הטיפולים הקיימים; ועו"ד הדס פריאון-רוזנבלום, מייסדת ומנהלת עמותת PCD, הרצתה על זכויות החולים.
"מחלת ה-PCD אינה נדירה כפי שנהוג לחשוב", אומרת ד"ר שטיינברג, "חשוב לנו מאוד להעלות את המודעות בקרב רופאי משפחה, רופאי ילדים ורופאים פנימיים על מנת שחולים יאובחנו ויקבלו את הטיפול המתאים".
תגובות